FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (FOP)

Uma doença genética rara cuja manifestação principal é a produção de ossos "extra" em locais onde eles não deveriam se formar. Seus músculos, tendões e ligamentos se transformam em ossos e se seu corpo forma um segundo esqueleto por cima daquele que você já tem. O sinal mais comum da FOP pode ser identificado no nascimento: dedões dos pés malformados. Os dedos ficam mais curtos que o normal e curvados para dentro. Os médicos não sabem exatamente por que isso acontece. Esse sinal simplesmente aparece como um indicador inicial da FOP. Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500 pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas.Se um grande estádio de futebol comporta 100.000 pessoas, seria preciso encher perto de 20 estádios para encontrar uma pessoa que tenha FOP. O avanço da FOP:A formação de ossos extras quase sempre começa no pescoço, na espinha dorsal e nos ombros. Só depois começa a atacar as outras juntas. Um grande inchaço de repente começa a se formar no corpo e cresce muito rápido. É quente, vermelho e dolorido. Depois que o inchaço pára de doer, ele diminui e se transforma em um osso. Esses inchaços se chamam surtos, e eles aparecem durante a vida inteira de uma pessoa com FOP. Os médicos nem sempre sabem ao certo o que os causa, mas sabem que qualquer tipo de lesão pode causar um surto. Se uma pessoa com FOP bate o cotovelo ou joelho, um osso pode começar a crescer nesse lugar e impedir o movimento do braço ou da perna. Uma simples injeção ou vacina pode resultar na formação de novos ossos. Com o avanço da doença, o esqueleto ficará travado em uma posição, e uma pessoa com FOP permanecerá assim pelo resto de sua vida. Qualquer tentativa de remover o osso extra apenas resulta na formação de mais ossos. Existe cura ou algum tratamento?Infelizmente, a FOP não melhora com o tempo. A letra P da palavra FOP se refere à palavra “Progressiva”. Isto quer dizer que a FOP vai progredir, ou piorar, conforme a pessoa for envelhecendo. Conseguiu-se identificar o gene que, quando sofre uma mutação, causa a doença, porém, até o presente momento ainda não existe nenhum tratamento efetivo na cura ou controle da FOP. Em outras palavras, não há nenhuma droga capaz de remover os ossos “extras” já formados ou prevenir a formação de novos ossos “extra”.

Como as mudanças no gene ACVR1 relacionados às condições de saúde?
fibrodisplasia ossificante progressiva - causada por mutações no gene ACVR1
Todos os indivíduos com um diagnóstico definitivo da fibrodisplasia ossificante progressiva têm uma mutação em que o bloco de construção de proteínas (aminoácidos) histidina é substituído pelo aminoácido arginina na posição 206 da proteína ACVR1 (escrito como Arg206His ou R206H). Os pesquisadores acreditam que, sob determinadas condições esta mutação pode alterar a forma do receptor. Esta alteração da forma pode perturbar a ligação de um inibidor da proteína como FKBP12 ou interferir com outros mecanismos de controle que a ativação. Como resultado, o receptor pode ser constantemente ativado (ativação constitutiva), mesmo na ausência de ligantes. ativação constitutiva do receptor provoca crescimento excessivo do osso e da cartilagem e da fusão de articulações, resultando em sinais e sintomas.