FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (FOP)

Uma doença genética rara cuja manifestação principal é a produção de ossos "extra" em locais onde eles não deveriam se formar. Seus músculos, tendões e ligamentos se transformam em ossos e se seu corpo forma um segundo esqueleto por cima daquele que você já tem. O sinal mais comum da FOP pode ser identificado no nascimento: dedões dos pés malformados. Os dedos ficam mais curtos que o normal e curvados para dentro. Os médicos não sabem exatamente por que isso acontece. Esse sinal simplesmente aparece como um indicador inicial da FOP. Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500 pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas.Se um grande estádio de futebol comporta 100.000 pessoas, seria preciso encher perto de 20 estádios para encontrar uma pessoa que tenha FOP. O avanço da FOP:A formação de ossos extras quase sempre começa no pescoço, na espinha dorsal e nos ombros. Só depois começa a atacar as outras juntas. Um grande inchaço de repente começa a se formar no corpo e cresce muito rápido. É quente, vermelho e dolorido. Depois que o inchaço pára de doer, ele diminui e se transforma em um osso. Esses inchaços se chamam surtos, e eles aparecem durante a vida inteira de uma pessoa com FOP. Os médicos nem sempre sabem ao certo o que os causa, mas sabem que qualquer tipo de lesão pode causar um surto. Se uma pessoa com FOP bate o cotovelo ou joelho, um osso pode começar a crescer nesse lugar e impedir o movimento do braço ou da perna. Uma simples injeção ou vacina pode resultar na formação de novos ossos. Com o avanço da doença, o esqueleto ficará travado em uma posição, e uma pessoa com FOP permanecerá assim pelo resto de sua vida. Qualquer tentativa de remover o osso extra apenas resulta na formação de mais ossos. Existe cura ou algum tratamento?Infelizmente, a FOP não melhora com o tempo. A letra P da palavra FOP se refere à palavra “Progressiva”. Isto quer dizer que a FOP vai progredir, ou piorar, conforme a pessoa for envelhecendo. Conseguiu-se identificar o gene que, quando sofre uma mutação, causa a doença, porém, até o presente momento ainda não existe nenhum tratamento efetivo na cura ou controle da FOP. Em outras palavras, não há nenhuma droga capaz de remover os ossos “extras” já formados ou prevenir a formação de novos ossos “extra”.

Como as mudanças no gene ACVR1 relacionados às condições de saúde?
fibrodisplasia ossificante progressiva - causada por mutações no gene ACVR1
Todos os indivíduos com um diagnóstico definitivo da fibrodisplasia ossificante progressiva têm uma mutação em que o bloco de construção de proteínas (aminoácidos) histidina é substituído pelo aminoácido arginina na posição 206 da proteína ACVR1 (escrito como Arg206His ou R206H). Os pesquisadores acreditam que, sob determinadas condições esta mutação pode alterar a forma do receptor. Esta alteração da forma pode perturbar a ligação de um inibidor da proteína como FKBP12 ou interferir com outros mecanismos de controle que a ativação. Como resultado, o receptor pode ser constantemente ativado (ativação constitutiva), mesmo na ausência de ligantes. ativação constitutiva do receptor provoca crescimento excessivo do osso e da cartilagem e da fusão de articulações, resultando em sinais e sintomas.

10 condições sexuais incomuns

1. Transtorno da Excitação Genital Persistente (PGAD)

Pessoas com Transtorno da Excitação Genital Persistente, ou PGAD, estão constantemente em um estado de excitação sexual. Os sintomas podem variar. As mulheres geralmente experimentam os sinais físicos da excitação, incluindo o ingurgitamento dos genitais, sem nem mesmo estar pensando em sexo. Elas podem ter tamanha sensibilidade nas áreas genitais que até mesmo o uso de certos tipos de roupas pode causar excitação.

Essas pessoas também podem ter orgasmos espontâneos – que podem chegar a dezenas por dia, ou elas podem ter que se auto-estimular para encontrar algum alívio. Mas esse alívio não dura muito tempo. A excitação pode voltar a aparecer em poucas horas, minutos ou até mesmo segundos, e pode durar por dias, semanas ou até meses.

Em um primeiro momento, ter (ou precisar ter) orgasmos tão freqüentes pode não parecer algo ruim. Mas para mulheres com PGAD, não é nada agradável – é debilitante, não as deixa dormir, trabalhar ou até mesmo fazer uma refeição com a família. Algumas mulheres alegam ter PGAD desde a infância, enquanto em outras a condição apareceu durante a gravidez ou menopausa. Pessoas com essa condição normalmente se sentem envergonhadas e demoram muito para buscar ajuda médica.

A literatura médica somente reconheceu esse transtorno na última década e os médicos ainda não conhecem ao certo a sua causa. Pode ser devido ao mau funcionamento ou dano em nervos sensoriais. Alguns pacientes foram tratados com sucesso com medicamentos como antidepressivos ou Chantix(medicamento usado inicialmente para reduzir a dependência à nicotina). Outros tentam simplesmente conviver com a condição, agradecidos por pelo menos ter um nome para a sua misteriosa doença.

2. Priapismo

O priapismo envolve um sintoma básico: doloroso inchaço nos tecidos eréteis e que dura por mais de quatro horas. Ele ocorre quando o sangue fica preso na área genital e não circula de volta para o resto do corpo. Apesar das mulheres poderem ter priapismo, esta é uma condição muito mais comum nos homens – e o tratamento para homens e mulheres também é diferente.

O priapismo pode aparecer espontaneamente, mas também pode ser causado pelo uso de alguns medicamentos ou ainda por outras doenças. É um potencial efeito colateral de medicamentos usados para tratar a disfunção erétil, assim como de alguns antidepressivos ou drogas como cocaína. Homens com anemia falciforme têm tendência a desenvolver o priapismo – isso ocorre em cerca de 40% dos homens que sofrem dessa doença [fonte: Cleveland Clinic]. E por fim, alguns cânceres e outras lesões no escroto ou pênis também podem causar o priapismo.

Dada a grande quantidade de sangue presa nos genitais, o priapismo em homens é considerado uma emergência médica. Se não for tratado pode causar danos nos vasos, cicatrizes, perda de função e até mesmo gangrena. Quanto mais cedo a pessoa procurar ajuda, maiores serão a chance de se recuperar. Normalmente, uma injeção de medicamentos descongestionantes em um consultório médico ou hospital pode fazer o sangue voltar a circular. Se o paciente tiver tido uma ereção por mais de quatro horas, ele pode precisar de uma pequena cirurgia para redirecionar o fluxo sanguíneo ou ainda ter o sangue retirado do pênis com uma agulha.

Embora o priapismo não seja uma emergência para as mulheres, é algo bem doloroso. Os tratamentos incluem o uso de medicamentos anti-inflamatórios e gelo no local para aliviar o inchaço e a dor.

3. Hipersexualidade

Hipersexualidade, ou ter um impulso sexual exagerado, é uma doença classificada como um transtorno mental pelo Manual de Estatísticas e Diagnósticos de Desordens Mentais (DSM). Pessoas com esse diagnóstico também costumam ser desinibidas quando o assunto é sexo e são tão obcecadas pelo tema a ponto de que suas vidas passam a ser profundamente afetadas.

Pessoas com hipersexualidade costumam se envolver em comportamentos sexuais de risco como fazer sexo desprotegido com prostitutas e com muitos desconhecidos, o que acaba as deixando vulneráveis para doenças sexualmente transmissíveis. Aqueles que estão em um relacionamento monogâmico acabam não conseguindo ser fiéis aos parceiros. Em casos extremos, pessoas com hipersexualidade podem até abusar sexualmente de outros. Assim como acontece em muitas outras doenças sexuais, pessoas com hipersexualidade costumam não buscar ajuda. Elas não vêem seus impulsos ou comportamento como algo problemático – e muitas ainda se orgulham de ser assim.

A hipersexualidade também pode ocorrer em pessoas que já sofram de outras desordens. Pessoas com transtorno bipolar ou esquizofrenia podem sofrer também de hipersexualidade como parte de suas manias. Pacientes com desordens neurológicas como a doença de Alzheimer ou lesões cerebrais traumáticas também podem ter hipersexualidade. E alguns medicamentos também podem causar essa condição, como alguns dos remédios usados para tratar o Mal de Parkinson.

O tratamento para a hipersexualidade varia dependendo se a condição está associada ou não a outra desordem.  Estabilizadores de humor como o lítio podem reduzir os desejos sexuais como um todo e drogas que reduzem os níveis de testosterona também podem ajudar. A psicoterapia também pode ajudar a pessoa a reconhecer seu comportamento para que possa conter seus impulsos.

4. Sexsomnia

Pessoas com sexsomnia fazem sexo quando estão dormindo. Geralmente, elas não têm ideia do que fizeram até serem confrontadas por evidências ou outra pessoa. Os comportamentos vão da masturbação até o ato sexual em si enquanto dormem. Pessoas com “sonambulismo sexual” chegam a sair de suas casas enquanto dormem para fazer sexo com estranhos.  Há até mesmo casos de pessoas que sofrem de sexomnia que chegaram a cometer abuso sexual ou estupro enquanto dormiam [fonte: Cline].

A sexsomnia é uma desordem do sono que ocorre nos períodos entre o sono profundo e a vigília. Outras desordens dessa categoria incluem o sonambulismo, pesadelos noturnos e ranger dos dentes. Pessoas com sexsomnia costumam ter uma ou outras dessas doenças também.

Enquanto algumas pessoas podem simplesmente desenvolver a doença sem um motivo aparente, fatores que perturbam o sono como o stress, privação do sono, apneia, uso de medicamentos ou álcool, também podem provocá-la. Quem sofre com esta condição normalmente se sente envergonhado e embaraçado com seus comportamentos e isso pode acabar com relações. 

Mas as conseqüências podem ser ainda piores. Vários homens praticaram estupros durante episódios de sexsomnia – em muitas ocasiões acabaram sendo absolvidos após um diagnóstico. Um caso que ocorreu em Toronto, em 2005, marcou a primeira vez que as pessoas ouviram falar de sexsomnia [fonte: BBC].

Tratar o sonambulismo sexual pode não ser tão complicado quanto parece. O uso de máquinas para tratar a apneia do sono tem reduzido significativamente os comportamentos sexomníacos de pacientes que apresentam as duas condições. Outros pacientes têm sido tratados comKlonopin, medicamento que diminui a ansiedade e que também é utilizado em outros anormalidades do sono.

5. Assexualidade

Muitas pessoas consideram a sexualidade como parte de si mesmas e um aspecto necessário para as relações românticas. Mas o sexo não tem significado algum na vida de um pequeno número de pessoas. Pessoas assexuais não têm impulsos sexuais ou atração sexual por outros. Isso é diferente do celibato no qual as pessoas optam por não praticar atividades sexuais. 

Assexuais não sofrem de disfunção sexualalguma. Eles são fisicamente capazes de praticar sexo, só que preferem não fazê-lo. Eles não se incomodam com a falta de sexo e não acreditam que haja algo de errado.

Pessoas com assexualidade podem construir relações românticas e até se casar. Elas normalmente descrevem sua orientação sexual em termos de serem atraídas emocionalmente pelo “outro” e não fisicamente. As atitudes assexuais em relação ao sexo também podem variar bastante indo de uma completa repulsão pelo assunto a uma participação solícita em prol do parceiro. Alguns assexuais dizem que até se masturbam, mas consideram isso como parte de suas funções corporais e não como parte de sua sexualidade. 

O estudo da assexualidade no passado foi bastante desafiador, especialmente em função de que muitos pesquisadores não incluíam a assexualidade como uma opção e orientação sexual. Nos anos recentes, no entanto, os assexuais têm se tornado mais sinceros, formando comunidades e tentando educar os outros sobre a assexualidade.

A mera existência da assexualidade pode ser controversa – mas a controvérsia associada à nossa próxima estranha condição sexual é ainda maior. 

6. Parafilia

Se questionadas sobre uma condição sexual considerada fora do comum, muitas pessoas provavelmente responderiam fetiche – conhecido comoparafilia na comunidade psiquiátrica. De acordo com a definição do Manual de Diagnóstico e Estatísticas de Desordens Mentais, as parafilias são desordens mentais caracterizadas por fantasias sexuais, impulsos ou comportamentos que envolvem objetos não humanos, sofrimento ou humilhação e ainda o não consentimento de pessoas envolvidas. 

Geralmente, as parafilias são extremas e fogem da normalidade, e os parafílicos não encontram satisfação sexual sem um objeto específico ou ato. E particularmente, quando eles focam em algo perigoso ou ilegal, a parafilia pode ser extremamente prejudicial.

O problema é saber quando a parafilia deve ser classificada como desordem mental. Por exemplo, alguns dizem que a parafilia que envolve o consentimento de adultos e que não causa perigo para o parafílico ou outras pessoas não é uma desordem mental. Fetichismo que envolvem travestis, como por exemplo quando um homem fica sexualmente excitado só por vestir roupas femininas, para muitos também não é considerado uma desordem mental.

Pesquisadores ainda não têm certeza das causas das parafilias; elas podem estar associadas a comportamentos ou fatos que aconteceram na infância. Muitas pessoas com parafilia não buscam ajuda até serem descobertas por outras pessoas. A terapia comportamental e cognitiva tem ajudado muita gente a parar com suas parafilias e alguns medicamentos também são usados como o Ritalin. No entanto, na maioria dos casos a parafilia é uma condição muito difícil de ser tratada.

7. Anomalias cromossômicas sexuais

As anomalias cromossômicas sexuaisocorrem quando há um problema durante a ovulação ou produção de espermatozóides. Normalmente os óvulos e espermatozóides têm 23 cromossomos. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem quando um óvulo ou espermatozóide tem cromossomos a menos ou a mais. Independente de qualcélula tenha o número errado, o embrião terá mais ou menos do que 46 cromossomos no total, levando a uma série de problemas físicos e de desenvolvimento. Algumas vezes essas síndromes são assintomáticas, mas outras podem ter efeitos graves, incluindo deficiências no desenvolvimento, problemas emocionais, esterilidade, problemas nos órgãos e anormalidades físicas.

As anomalias cromossômicas sexuais podem ser detectadas ainda durante a gravidezatravés da amniocentese ou biópsia de vilo corial (BVC). Dependendo da anormalidade, algumas destas gestações podem resultar em aborto. Meninas que nascem com a síndrome de Turner têm características físicas distintas, mas outras alterações devem ser diagnosticadas através de testes genéticos. O tratamento para essas anomalias pode incluir a reposição de testosterona ou estrógeno, terapia de hormônio de crescimento, cirurgia para correção de defeitos físicos, entre outros.

8. Intersexo

Embora as pessoas tenham usado há tempos a palavra “hermafrodita” para descrever aqueles que possuem características anatômicas tanto masculinas como femininas, esta é uma ideia errada. Hoje em dia, o termo usado para as pessoas com esta condição é intersexual. Pessoas intersexuais não têm a genitália masculina e feminina, mas sim algumas caracaterísticas de cada uma delas. Há uma vasta gama de variações entre as pessoas intersexuais.

Alguns casos são conhecidos comointersexuais gonadais. Essas pessoas podem ser geneticamente masculinas (XY) ou femininas (XX), mas têm um ovário e um testículo ou um única gônada que contém ambos os tecidos testiculares e ovariano. Externamente essas pessoas podem ter genitália masculina, feminina ou as duas. A causa desse tipo de intersexo ainda é desconhecida.

Intersexo XY corresponde a uma pessoa que possui cromossomos masculinas mas cuja genitália é atípica, sendo ambígua ou feminina. Os testículos podem estar presentes, faltando ou serem anormais. A causa mais comum de intersexo XY é um problema relacionado ao processamento de hormônios masculinos, conhecido como Síndrome da Insensibilidade ao Andrógeno.

Uma pessoa que é intersexual XX normalmente tem a genitália interna feminina, mas externamente parece ser do sexo masculino. Ela pode ter um clitóris muito grande que se parece até mesmo com um pênis. A maioria das pessoas que tem essa condição tem hiperplasia adrenal congênita, uma desordem na qual a glândula adrenal não produz cortisol ou aldosterona, resultando em altos níveis do hormônio masculino androgênio. Pessoas com essa condição podem ter sido expostas a altos níveis de hormônios masculinos ainda no útero ou podem ter deficiência de aromatase, enzima que converte hormônios masculinos em femininos. 

9. Micropênis

De acordo com um estudo realizado em 1979 por pesquisadores do Instituto Kinsey, o pênis ereto tem em média entre 12 e 15 cm [fonte: Kinsey Institute]. Cerca de 0,6% dos homens têm uma condição chamada demicropênis – cuja média de comprimento em ereção não ultrapassa 5 cm.

Algumas das causas do micropênis são as mesmas que causam também o intersexo XY, como a síndrome da insensibilidade ao andrógeno. No entanto, homens com micropênis normalmente não têm ambigüidade genital. O micropênis também pode ser causado por outros problemas genéticos como deficiência de hormônio de crescimento. Se a condição for detectada na infância, a terapia de reposição hormonal pode levar a algum crescimento. Porém, é muito pouco provável que o pênis venha a atingir o tamanho médio. Alguns medicamentos e suplementos podem aumentar o tamanho do pênis, mas não permanentemente. Alguns homens chegam até mesmo a se submeter a cirurgia para aumentar o tamanho do pênis.

Micropênis pode causar problemas tanto da ordem social como psicológica nos homens. Também fica difícil para eles manter relações sexuais. Nos anos 1960 e 1970 alguns médicos aconselhavam aos meninos que tinham micropênis a mudar de gênero, acreditando que seria possível aprender a viver como menina. Os homens, porém, que chegaram a se submeter a essa mudança de gênero, atualmente pronunciam-se contrários ao procedimento.

10. Órgãos sexuais supranumerários

Enquanto algumas pessoas têm órgãos sexuais atípicos ou simplesmente não os possuem, outras têm além do normal:órgãos sexuais supranumerários. 

Homens que nasceram com difalia ou duplicação peniana têm dois pênis. Essa condição é extremamente rara – menos de 100 casos foram reportados na literatura médica. Acredita-se que o problema ocorra durante o estágio fetal quando o reto e o pênis estão sendo formados. Normalmente, um pênis é menor do que o outro. Homens com difalia podem urinar por apenas um ou por ambos os pênis, mas não são capazes de manter relações sexuais com os dois. Normalmente eles apresentam problemas nos rins, coluna vertebral, cólon, reto e ânus. Homens com difalia também podem ser estéreis. 

Mulheres que nascem com mais de um útero, condição conhecida comoútero didelfo, são mais comuns - cerca de 1 entre 1.000 mulheres que também podem ter duas vaginas. Isso ocorre quando o duto de Muller, dois tubos que se fundem em um único útero no embrião feminino, permanecem separados durante a gestação. Normalmente, as mulheres não sabem que têm dois úteros e têm gestações normais e menstruam regularmente. Em algumas mulheres, no entanto, aparecem sintomas como forte sangramento menstrual, dor pélvica inexplicável, infertilidade e propensão a abortos. A condição é então confirmada através de uma ultrassonografia. 

Raramente mulheres com úteros didelfos se submente à cirurgia para unir os dois úteros em um só. Porém, a gravidez em mulheres com úteros didelfos costuma ser de risco.